Génétique humaine

Transmission des caractères héréditaires : Chez l'Homme, chaque individu possède 23 paires de chromosomes (46 au total) : 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme). Les gènes sont portés par les chromosomes.

Hérédité autosomale : Quand le gène est porté par un autosome. On distingue : dominance (l'allèle dominant masque l'allèle récessif chez l'hétérozygote), codominance (les deux allèles s'expriment chez l'hétérozygote, ex : groupes sanguins AB).

Hérédité liée au sexe : Quand le gène est porté par le chromosome X (gènes gonosomaux). Ex : daltonisme, hémophilie. La femme peut être conductrice saine (hétérozygote) tandis que l'homme est toujours atteint s'il porte l'allèle muté (hémizygote).

Analyse d'arbres généalogiques : Pour déterminer le mode de transmission d'une maladie génétique, on analyse le pédigrée. Critères : la maladie est récessive si elle saute des générations, dominante si chaque malade a un parent malade. Liée au sexe si plus de mâles atteints.

Maladies autosomiques récessives : Drépanocytose, phénylcétonurie, albinisme. Les parents hétérozygotes sont porteurs sains. Probabilité d'un enfant malade si les deux parents sont porteurs = 1/4.

Maladies autosomiques dominantes : Chorée de Huntington, achondroplasie. Un seul allèle muté suffit. Un parent malade hétérozygote a 1/2 chance de transmettre la maladie.

Maladies liées à l'X récessives : Daltonisme, hémophilie. La mère conductrice (X^a X) transmet l'allèle à 1/2 de ses fils qui seront malades, et 1/2 de ses filles seront conductrices.

Caryotype et anomalies chromosomiques : Le caryotype permet de visualiser les chromosomes. Anomalies de nombre : trisomie 21 (47 chromosomes), syndrome de Turner (45,X), syndrome de Klinefelter (47,XXY). Ces anomalies résultent de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose.