Nature de l'information génétique et mécanisme d'expression
Structure de l'ADN : L'ADN (Acide Désoxyribonucléique) est une molécule formée de deux brins complémentaires et antiparallèles enroulés en double hélice. Chaque brin est un polymère de nucléotides, chacun composé d'un désoxyribose, d'un groupement phosphate et d'une base azotée (A, T, C, G). Règles de Chargaff : A=T et C=G.
Le gène : Un gène est une portion d'ADN qui code pour une protéine (ou un ARN). Il est constitué d'une séquence de nucléotides. L'information génétique est portée par la séquence des bases azotées. Un gène peut exister sous plusieurs formes appelées allèles.
La réplication de l'ADN : La réplication est semi-conservative (chaque nouvelle molécule d'ADN contient un brin ancien et un brin nouveau). L'enzyme clé est l'ADN polymérase. La réplication se fait dans le sens 5'→3' et nécessite des amorces.
La transcription : C'est la synthèse d'ARNm à partir d'un brin d'ADN (brin transcrit/matrice). L'enzyme est l'ARN polymérase. L'ARNm est complémentaire du brin transcrit et identique au brin codant (avec U à la place de T). Chez les eucaryotes, l'ARNm subit une maturation (épissage) : élimination des introns et soudure des exons.
La traduction : C'est la synthèse des protéines dans le cytoplasme au niveau des ribosomes. L'ARNm est lu par les ribosomes de 5' vers 3', codon par codon (triplet de nucléotides). Chaque codon correspond à un acide aminé selon le code génétique (universel, redondant, non ambigu). Les ARNt apportent les acides aminés correspondants.
Le code génétique : C'est la correspondance entre les codons de l'ARNm et les acides aminés. Il est universel (commun à tous les êtres vivants), dégénéré/redondant (plusieurs codons pour un même acide aminé), non chevauchant et non ambigu (un codon = un seul acide aminé). Codon initiateur : AUG (Met). Codons stop : UAA, UAG, UGA.
Les mutations : Une mutation est un changement dans la séquence de l'ADN. Types : substitution, insertion, délétion. Conséquences : mutation silencieuse (même acide aminé grâce à la redondance), faux-sens (acide aminé différent), non-sens (codon stop prématuré). Les mutations sont la source de la diversité allélique.
Le génie génétique : Ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine génétique d'un organisme. Outils : enzymes de restriction (coupent l'ADN), ligase (recolle), vecteurs (plasmides). Applications : production d'insuline par des bactéries, OGM, thérapie génique.